Дефицит альфа-1-антитрипсина
Наследственное состояние, которое может затрагивать печень и лёгкие.
Проявления
Поражение печени возможно у детей и взрослых. Выраженность различается даже у родственников; отсутствие ранних симптомов не исключает поздние изменения.
Подтверждение
Исследуют уровень альфа-1-антитрипсина и его варианты, в том числе ген SERPINA1.
Наблюдение
Оценивают состояние печени и лёгких. Курение повышает лёгочные риски. План обследований и необходимость консультации семьи обсуждают со специалистом.
Источники
- GeneReviews — Alpha-1 Antitrypsin Deficiency ↗Оригинал на английском · пересказ на русском
Дата проверки означает дату обращения к материалу, а не дату обновления клинических рекомендаций. Зарубежные методы и доступность препаратов могут отличаться от практики в РФ. Врач учитывает действующие местные рекомендации.
Связанные темы
Информация помогает подготовиться к консультации и не устанавливает диагноз. Дозировки и индивидуальные схемы лечения здесь не назначаются.